Englih presentation
Velikost besedila
Povečaj besedilo Pomanjšaj besedilo

Redke pljučne bolezni

Avtorica prispevka: prim. Nadja Triller, dr. med., specialistka pulmologinja

 

Kaj je redka bolezen?

Redka bolezen prizadene zelo malo posameznikov. V ZDA smatrajo za redko bolezen, kadar se pojavi en bolnik z določeno boleznijo na 1500 prebivalcev, na Japonskem en bolnik na 2500 prebivalcev. Večina redkih bolezni je gensko pogojenih in se pogosto razvijejo že v zgodnjem otroštvu. Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS – European Organisation for Rare Diseases) omenja, da je različnih redkih bolezni od 5000 do 7000, kar pomeni, da ima od šest do osem odstotkov prebivalcev Evropske unije eno izmed redkih bolezni. Obolevnost za redkimi pljučnimi boleznimi je lahko različna glede na raso ali regionalno pripadnost, tako je sarkoidoze več med temnopolto populacijo, cistična fibroza je pogostejša v ZDA kot na Japonskem, alveolarna mikrolitiaza je pogosta na Japonskem in v Turčiji.

 

Med redke pljučne bolezni uvrščamo:

1. Vnetne bolezni:
    a. fibrozirajoči mediastinitis

 

2. Fakomatoze:
    a. limfangioleiomiomatoza,
    b. neurofibromatoza

 

3. Prirojeni emfizem:
    a. pomanjkanje alfa-1 antitripsina,
    b. mutacije elastina

 

4. Bolezni pljučnega žilja:
    a. prirojena pljučna hipertenzija,
    b. pljučna pulmonalna hemangiomatoza,
    c. pljučna veno-okluzivna bolezen,
    d. prirojene hemoragične teleangiektazije s pljučno prizadetostjo

 

5. Pljučna alveolarna mikrolitiaza, cistična fibroza

 

6. Motnje ciliarnega sistema:
    a. Kartagenerjev sindrom,
    b. primarna diskinezija cilij

 

7. Motnje regulacije dihanja:
    a. centralna alveolarna hipoventilacija,
    b. narkolepsija

 

8. Vezivno tkivne bolezni:
    a. Marfanov sindrom,
    b. Ehler-Danlos sindrom s pljučno prizadetostjo

 

9. Vaskulitisi:
    a. Wegenerjeva granulomatoza,
    b. Goodpasture sindrom,
    c. mikroskopski poliangiitis,
    d. poliartritis nodoza,
    e. Churg-Straussov sindrom

 

10.  Kongenitalne bolezni:
       a. cistična adenomatoidna malformacija,
       b. pljučne sekvestracija,
       c. neuroendokrina celična hiperplazija

 

11.  Nevromuskularne bolezni:

       a. amiotrofična lateralna skleroza,
       b. miastenia gravis,
       c. dermatomiozitis,
       d. polimiozitis
 

12.  Motnje presnove in kopičenja

       a. Gaucherjeva bolezen s pljučno prizadetostjo,
       b. Nieman- Pickova bolezen s pljučno prizadetostjo,
       c. Hermanski-Pudlakov sindrom
 

13.  Druge:

       a. sarkoidoza,
       b. histiocitoza X,
       c. idiopatska pulmonalna hemosideroza,
       d. anemija srpastih celic s pljučno prizadetostjo,
       e. limfangiomatoza

 

Kako obravnavamo redke pljučne bolezni in kako jih zdravimo?

Zaradi redkega pojavljanja je prepoznavanje teh pljučnih bolezni težko, bolezen običajno odkrijemo v poznih stadijih. Povprečni čas od prvih znakov bolezni do diagnoze lahko traja od nekaj mesecev do več let. Zaradi nepotrebne predhodne diagnostike, neustreznega zdravljenja in zato pozne prepoznave ter zamujene priložnosti za zgodnje zdravljenje je obravnava redkih pljučnih bolezni zahtevna. Okvare pljuč so ob postavitvi diagnoze najpogosteje že tako hude, da jih ne moremo odpraviti ter zahtevajo dolgotrajno in drago zdravljenje.

 

Bolezen prepoznana v zgodnjem stadiju je praviloma laže obvladljiva, zato je za zgodnjo prepoznavo teh bolezni potrebno vse sile usmeriti zgodnejšo diagnostiko.

1. Zgodnejša diagnostika:
    a. Družinski zdravniki morajo bolnika s pljučno prizadetostjo, ki ne reagira na običajno zdravljenje, čimprej
        napotiti k specialistu.
    b. Specialiste pulmologe je potrebno v programu izobraževanja temeljito seznaniti z diagnostiko in
        obravnavo redkih pljučnih bolezni.
    c. Redke pljučne bolezni moramo obravnavati v specializiranih ustanovah za pljučne bolezni.

 

2. Osnovna načela preventive pljučnih bolezni veljajo tudi za redke pljučne bolezni:
    a. spodbujanje k nekajenju in prenehanju kajenja,
    b. skrb za čisto okolje,
    c. redna telesna vadba,
    d. po odkritju bolezni redni pregledi pri specialistu.

 

3. Zdravljenje je lahko zelo zahtevno ali dokaj enostavno:
    a. uporaba redkih dragih zdravil, ki za farmacijo niso dobičkonosna in včasih težko dosegljiva,
    b. nekatere bolezni lahko preprečimo ali ustavimo napredovanje, če se ne izpostavljamo škodljivim vplivom (npr.
        kajenje pri histiocitozi X).

 

4. Prognoza bolezni je zelo različna, kot so različne same bolezni:
    a. otrok s prirojenem pomanjkanjem surfaktanta proteina B bo umrl zelo kmalu,
    b. otrok, rojen s cistično fibrozo, ima dobre možnosti za dolgo preživetje.

 

Kaj moramo storiti, da bosta diagnostika in zdravljenje redkih pljučnih bolezni uspešnejša?

Društvo pljučnih in alergijskih bolnikov naj skupaj s sorodnimi društvi, ki združujejo bolnike z redkimi boleznimi, vzpodbuja bolnike in njihove svojce k družbeni dejavnosti v zahtevah po hitrem dostopu do zgodnje diagnostike, boljšem zdravljenja in kakovostni obravnavi bolnikov z redkimi pljučnimi obolenji tako, da:

    a. zahteva, da se razvijajo kakovostni izobraževalni programi, prilagojeni širši javnosti ter bolnikom in
        njihovim svojcem v prepoznavanju redkih pljučnih bolezni,

    b. vzpodbuja strokovno javnost, da mora skrbeti za kakovostne programe izobraževanja, ki bodo omogočili
        zgodnjo prepoznavo redkih pljučnih bolezni, pravilno in pravočasno napotitev bolnikov v ustrezno referenčno
        ustanovo, kjer bo poskrbljeno za pravočasno diagnostiko in najprimernejši način zdravljenja ter skrbno in
        redno nadaljnje spremljanje teh bolnikov,

    c. opozarja na pomen ustanovitve podatkovnih baz in centralnih registrov teh bolezni,

    d. zahteva, da se zelo redke bolezni obravnavajo multidisciplinarno in v sodelovanju s sorodnimi središči v tujini,
         saj bo le tako zagotovljena kakovost obravnave teh bolnikov,

    e. zahteva, da bodo zagotovljeni pogoji za raziskovalno delo na tem področju.

 

 

 

^na vrh
Društvo pljučnih in alergijskih bolnikov Slovenije, vse pravice pridržane, 2010 | Izvedba in oblika: Klemen Dolinšek | Prikaži obrazec za piškotke